Oguchi 씨 병(Oguchi disease)은...
1970년대 처음 발견된 이래, 일본, 미국 및 유럽등지에서 보고되어 왔으며,
국내에서도 수차례 보고된 바가 있는 질환입니다.
이는 야맹증을 주소로 하는 선천성 질환으로,
안저에 회백색 혹은 황금색의 광택을 보이고
2~3시간 이상의 암순응을 하게되면 안저에서 광택이 사라지는 Mizuo-Nakamura 현상을 특징으로 하는 질환입니다.
<오구치 병, Oguchi disease 의 임상양상>
오구치 병은, 상염색체 열성 유전(Autosomal recessive, AR type)으로 나타나는 질환으로,
근친결혼시 62% 의 빈도를 나타낸다는 사실이 밝혀졌습니다.
야맹증, 즉 어두워지면 잘 보이지 않는다는 것이 유일한 증상인데,
어두운 상태에서 수시간 있고 나면 감각이 상당히 회복되는, 수시간의 적응 후에는 어느정도 잘보이는 독특한 야맹증이 특징입니다.
안저 소견상으로는,
평상시에는 양안의 망막에 유두에서 적도부에 까지 회백색 혹은 황금색의 금속성의 광택을 보입니다.
이상태에서 어두운곳으로 바로 가게되면, 야맹증증상으로, 어둠 속에서 잘보이지 않는다고 합니다.
하지만 어두운 곳에서 2시간~ 5시간 있고나면 (암순응) 망막에 보이던 광택이 사라집니다.
그러면서 이상태에서는, 어두운 곳에서도 사물을 어느정도 잘볼수 있다고 합니다. 즉, 야맹증이 사라집니다.
이러한 안저의 변화를 미즈오 현상(Mizuo-Nakamura Phenomenon)이라고 합니다.
즉, 평상시에는.. 안저에 금속성 광택이 발생하면서, 야맹증이 발생하고,
암순응을 장시간 (2시간이상) 하고 난뒤에, 안저의 광택이 사라지면서 야맹증증상이 없어지는 질환입니다.
한편 어두운곳에서 이렇게 오랜시간 암순응을하고난뒤, 다시 밝은 빛을 보게되면 약 10분 이후
다시 원래의 금속성으로 안저의 형태가 바뀌고, 야맹증 증상이 다시발생합니다.
<오구치 병, Oguchi disease 의 검사소견>
암순응 검사를 해보면..
제1상인 원뿔세포의 암순응은 정상적으로 유지됩니다.
한편, 원뿔세포와 막대세포의 굴곡점의 출현이 지연되어,
2시간 이상의 암순응이 있어야만 제 2상인 막대세포암순응이 나타나게 됩니다.
망막전위도 검사에서는...
어두운곳에서 빛을 보는 세포인 막대세포의 기능이 비정상적인 양상을 보입니다.
a파는 약하고, b파는 소실되어 나타납니다.
한편, 밝은 상태에서 빛을 보는 세포인 원뿔세포의 기능은 정상으로 관찰됩니다.
빛간섭 단층촬영(OCT) 에서는...
3시간의 암순응 전/후로, 망막시세포의 내절/외절과 망막색소상피의 간격이 소실되었다가, 나타나는 변화가 관찰됩니다.
즉, 평상시, 안저에 금속성 광택이 발생하고, 야맹증이 있는 상태에서는..
시세포가 망막색소상피(RPE)와 구분되지 않고 뭉개진 영상으로 보입니다.
암순응을 2시간 이상 하고 난뒤에 안저의 광택이 사라지고, 야맹증이 없어진 상태에서는..
시세포가 망막색소상피(RPE)와 구분되어, 또렷하게 관찰되어, 정상적인 상태임을 나타내줍니다.
지금까지..
오구치병, Oguchi 병과 야맹증, 미즈오 현상 (Mizuo-Nakamura Phenomenon)에 대해서 알아보았습니다.
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