망막층간분리(Retinoschisis)란 감각신경망막(neurosensory retina)의 층간 분리로,
감각신경망막이 망막색소상피세포층(RPE : Retinal pigment epithelium)에서 분리되는 망막박리(RD : Retinal detachment)와는 구별됩니다
망막층간분리(Retinoschisis)는 40세 이상 인구의 약 7%에서 발견되는 노년망막층간분리(Senile retinoschisis)가 가장 흔하며, 이는 가족력 없이 보통 주변부에 발생합니다.
반면, 연소망막층간분리(Juvenile retinoschisis)는 X염색체 열성으로 유전됩니다.
X 염색체 단완(Xp22.2)에 있는 망막층간분리 유전자(RS1)가 그 원인으로 알려져 있으며, 망막의 구조적 안정성을 가져다 주는 Muller cell (뮬러세포)의 선천적 구조적 결함이 이 질환의 원인으로 생각됩니다.
약 12만명중 1명꼴로 발생한다고 알려져 있으며, 주로 남자 어린이에서 양안의 시력 저하를 일으키고, 평균 시력은 0.25에서 0.33 정도로 알려져 있습니다.
<연소망막층간분리의 임상양상>
모든 경우에 황반을 침범하며(황반의 층간분리, foveoschisis),
전체의 50% 정도에서는 황반의 망막층간분리(foveoschisis)가 유일한 소견입니다.
황반의 안저 소견을 분류하자면..
별 모양 혹은 바퀴살 모양의 주름이나 미세낭포들이 보이는 전형적인 중심와 분리를 보이는 경우(spoke wheel-like striations, microcystic cystic change)
별 모양 혹은 바퀴살 모양의 주름이나 미세낭포들이 보이는 전형적인 중심와 분리를 보이는 경우
망막색소상피의 색소 변화나 부분층 원공이 나타나는 위축성 변화 (atrophic changes)
망막색소상피의 색소 변화나 부분층 원공이 나타나는 위축성 변화
변화가 뚜렷하지 않고 중심와 반사가 떨어진 경우로 나뉩니다(subtle foveal change, decreased foveal reflex).
변화가 뚜렷하지 않고 중심와 반사가 떨어진 경우
가장 전형적인 소견은.. 중심와의 낭포성 변화(foveal cysts in spokewheel pattern)가 관찰되며,
망막의 내경계막(ILM : internal limiting membrane)이 주름져 있으며, 중심와 주변의 microcyst 가 관찰되는 소견입니다.
50% 정도에서 주변부 망막층간분리가 발생하고, 이때 시력을 위협하는 심각한 합병증으로 망막박리와 유리체출혈 등이 발생할 수있습니다.
<연소망막층간분리의 검사>
시력은 대략 0.2 ~ 0.4 정도로 측정되며,
형광안저촬영(FAG)는 대부분 정상으로 나옵니다.
망막전위도(ERG)검사상 특징적으로 a파는 정상인데 b파가 감소되는 negative ERG 소견을 보이니다.
<연소망막층간분리의 치료>
황반에 발생한 망막층간분리에 대해서는 별다른 치료방법이 없습니다.
주변부에 발생한 망막층간분리 역시 예방적으로 치료를 시행하지는 않는데.. 이는 치료 자체가 망막 박리를 유발할수 있기 때문입니다.
따라서 대개 황반에서 2유두직경 근처까지 진행된 경우, 방벽레이저(barrier laser)를 시행하게 됩니다.
망막 박리가 발생하게 되면 그에 맞는 유리체절제술이나 공막돌륭술로 치료하게됩니다.
유리체 출혈이 발생하는 경우, 출혈이 발생한 혈관의 근위부에 레이저 치료를 하여 출혈을 막게되고, 그래도 재발하는 경우에는 유리체절제술을 고려해야 합니다.
지금까지...
엑스염색체관련 연소망막층간분리 (X-linked Juvenile Retinoschisis)에 대해서 알아보았습니다.
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