망막색소변성증(Retinitis pigmentosa, RP)의 특수 검사소견 및 진단

망막색소변성증(retinitis pigmentosa)은..

야맹증, 시야협착, 점진적인 시력감소 등을 증상으로 하는..

유전적인 소인을 가지는 질환입니다.

망막에 대한 안저검사상 

망막혈관의 협착, 시신경 유두의 위축, 망막 주변부 색소침착 등의 

소견을 보이는 질환으로, 이로인한 전기생리학적인 이상을 동반합니다.

그러나, 실제로 이 망막색소변성증은, 한가지 종류의 질환이아니라, 

다양한 원인 및 다양한 유전양상, 안저 소견을 보이는  질환군의 집합체이며..

안저소견 역시, 모든경우에 전형적이고 획일화된 양상을 보이는 것이 아니라, 

1. 무색소성(sine pigmento)

2. 부채형 (sector)

3. 단측성 (unilateral)

4. 전이형(inverse) 

이러한 형태 등 다양한 비정형(atypical) 망막색소변성증이 발생할수 있기에..

여러가지 특수검사를 이용한 진단이 필수적입니다.

   

<망막색소변성증 (Retinitis pigmentosa, RP) 의 진단>

1. 망막전위도, 눈전위도

눈전위도(안구전위도, EOG, electro-oculogram)는..

아주작거나 반응이 없는 소견을 보입니다.

이는 RP 에서 동반되는 망막색소상피(RPE)의 광범위한 위축을 반영합니다.

망막색소변성증 (Retinitis pigmentosa, RP)에서의 눈전위도, Electrooculogram, EOG

망막전위도(ERG, electroretinogram)에서는..

초기에는 어느정도 반응이 보존되어 있을수 있습니다.  

하지만 곧 암순응하에서 a파와 b파의 진폭 감소가 관찰됩니다.

암순응하에서의 a파와 b파의 감소는, 막대세포의 기능저하를 의미합니다.

정상적인 ERG 소견RP 환자에서의 ERG 소견

이후 진행된 경우에는... 막대세포와, 원뿔세포 모두의 진폭이 측정하지 못할정도로 떨어지게 되고, 

대부분의 경우. 막대세포의 기능감소가 더 심하기 때문에..  암순응상태에서의 검사들이 더욱 심하게 이상을 보입니다.

진행된 RP 환자에서의 ERG 소견

 

2. 형광안저 촬영(FAG)

초기(맥락막 순환기)에는.. 망막의 색소침착이 있는 부분에서 맥락막 순환의 불규칙적인 부분적 충만 부전 소견이 관찰됩니다.

중기에서는... 망막색소상피의 변화로 인하여 주변부 망막의 mottled appearance 소견을 보입니다.

망막색소변성증에서 색소침착부분에서 발견되는, mottled appearance

후기에는 망막색소변성증에서 흔히 동반되는... 낭포황반부종(cystoid macular edema, CME)으로 인한 누출이 관찰될수 있습니다.

FAG 후기에서 관찰되는 낭포황반부종

RP 환자에서 흔히 발견되는, 낭포황반부종(CME)

3. 시야검사

망막색소변성(Retinitis pigmentosa, RP)로 진단 혹은 의심되는 경우에는, 

모든 경우에서 시야 검사를 해야 합니다.

설령, 시야검사의 재현도가 정상인에 비해서 현저하게 낮다고 하더라도, 이를 통하여 

질병의 진행 정도를 예측할수 있습니다.

 

초기에는, 중간 주변부 시야에 조그만 암점(early midperipheral relative scotoma)이 발생하고,

초기 : 중간 주변부에 발생하는 암점들

진행하면, 암점이 달라붙어서 완전한 고리모양 암점을 보입니다.

중기 : 암점들이 고리모양을 이루어감

중기 : 암점들이 고리모양을 이루어감

말기에는 거의 모든 주변부 시야가 소실되면서, 중심 시야만 약간 남습니다.

후기 : 중심 시야만 남은 상태

정상인에서의 시야과, 말기 RP 환자에서의 시야

   

4. 전안부 검사

망막색소변성(RP) 환자에서, 녹내장이 더 많이 발생한다는 보고가 있었으나, 대개 안압은 정상인 경우가 많습니다.

한편, 백내장의 경우, 발생 빈도가 실제로 높으며, 후낭하 백내장의 형태가 많이 발생합니다.

하지만, 10도 이상의 시야가 남아 있는 환자에서는 백내장으로 인한 시력감소는 미미한 편입니다.

후낭하 백내장 형태의 백내장 발생

5. 대비감도 검사

대비감도 검사는 일반적인 시력검사보다 황반부 기능을 더 예민하게 감지할수 있어 유용하게 사용될수 있습니다.

대비감도 검사(contrast vision test)

6. 기타검사

30% 의 망막색소변성 환자가 성인이 되면, 경증 ~ 중증의 청각장애가 나타나게됩니다.

따라서, 청각에 대한 선별검사가 필요합니다.

지금까지...

망막색소변성증(Retinitis pigmentosa, RP)의 특수 검사소견 및 진단에 대해서 알아보았습니다.

1. 망막색소변성증, 색소망막염, Retinitis Pigmentosa, RP 의 정의, 분류, 임상양상, 증상,

2. 망막색소변성증 (Retinitis pigmentosa, RP) 의 안저소견, 망막 검사소견

3. 망막색소변성증(Retinitis pigmentosa, RP)의 특수 검사소견 및 진단

4. 색소성 망막염, Retinitis pigmentosa, RP 의 치료방법 : 약물요법, 줄기세포 이식, 유전자치료, 인공망막