유전성 유리체 망막 변성, Stickler 증후군의 눈 소견, 안과적 증상, 검사 소견

Stickler 증후군 (Stickler syndrome)은..

진행성의 결합조직질환으로,  

대개 상염색체 우성으로 유전되나 

불완전한 표현율과 다양한 표현도를 가지며 

산발성으로 발생하기도하는 유전성 유리체 망막변성입니다.

1965년 안과의사 Stickler 는 

유리체 망막변성을 보이고 진행되면  망막박리가 발생하게되는..

특징적인 얼굴모습을 보이며,  심한 관절병증이 동반된, 

유전성 진행성의 관절안병증에 대하여 기술하게 되었고 

본인의 이름을 따서 이를 Stickler syndrome 이라고 명명하였습니다.

   

<Stickler syndrome 의 눈 소견>

콜라겐 섬유에 대한 유전자인 COL2A1 의 이상이 75% 에서 발견되는데..

이로인하여, 유리체와 공막, 수정체의 이상이 가장 저명하게 관찰됩니다.

공막의 콜라겐 섬유의 이상으로 인해, 근시가 발생하게되고, 녹내장이 발생합니다.

Stickler syndrome 에서의 녹내장 발생

수정체의 콜라겐 섬유 이상으로 인해, 이른시기 부터 백내장이 발생합니다.

Stickler 증후군에서 관찰되는 백내장

 

또한, 유리체의 이상으로 인해  이른 시기부터 유리체 액화(vitreous liquefaction)와

유리체 공동 형성(vitreous lacune formation)이 발생하게 됩니다.

심한 유리체의 변화는 "Optically empty vitreous" 라 하는데, 

정상적으로는 40대 - 50대가 되어서야 발생하는 유리체의 노화 소견이 10대-20대부터 발생하는 것을 의미합니다.

Stickler 증후군에서 관찰되는 유리체의 변성

또한 근시의 진행 및 유리체 변성은,  망막변성을 유발하는데, 

1. 망막에의 색소침착

2. 유리체에 의한 망막의 견인

3. 견인으로 인한 망막의 다발성 열공

4. 열공 망막박리

이러한 소견을 보이게 됩니다.

Stickler 증후군에서 관찰되는 주변부 망막변성

   

대개 Stickler syndrome 에 걸린 사람들의 50% 에서 망막 박리를 경험하기 때문에, 

조기 진단이 매우 중요하며

망막의 변성이나, 망막 열공의 유무를 확인하기 위해서 청소년기부터 1년에 2차례 이상의 망막검사가 필요합니다.

Stickler 증후군에서 동반된 망막 열공과 망막박리

이때 망막에 변성(격자변성)이나  열공이 발견되는 경우  모든 병변에 레이저 치료를 해서, 

망막 박리를 예방해야만 합니다.

지금까지...

Stickler syndrome, 스티클러 증후군에서의 눈 소견에 대해서 알아보았습니다.

[안과 질환과 안과 치료/망막] - 스티클러 증후군, Stickler 증후군의 전신 소견(얼굴 및 근골격 형태)과 와그너 증후군, Wagner Syndrome