눈에 달걀 노른자가 들어있다?? 베스트 노른자모양 황반이영양증 (Best Vitelliform macular dystrophy)

베스트병, Best disease

노른자 모양 황반이상증(황반이영양증), Vitelliform dystrophy

난황상 황반변성, Vitelliform degeneration of Best

이들은 모두 동의어로..

염색체 우성으로 유전되는 베스트병이라는 망막 질환을 나타내는 용어입니다.

이 질환은 초기에 특징적으로 양안에서 난황모양의 황반 병변, 

즉, 마치 눈속에 달걀 노른자가 있는 것같은, 노른자 모양 황반 이상증을 나타내는데..

시간이 지남녀서 노른자 모양이 파괴되거나, 흉터를 남기게 되는 질환입니다.

눈속에 달걀 노른자가 있는... 노른자 모양황반이상증

<베스트 노른자 모양 황반이상증, Best disease 의 발생기전>

11번 염색체에 있는 BEST1 유전자가 원인이 됩니다.

BEST1 유전자는 bestrophin 1 단백질을 발현하는 역할을 하는데...

이 유잔자의 이상은  망막색소상피(RPE)의 기능이상을 유발합니다.

일부 연구에서는... 노른자 모양의 물질이 망막색소상피하 공간(sub-RPE)에 침착물이 존재한다고 하고..

일부에서는 망막하 공간(subretinal space)에 존재한다고 보고하였습니다.. 

   

최근.. OCT (빛간섭단층촬영)가 개발되면서  베스트병 환자에서 병변의 위치를 파악한 결과..

바깥 망막 맥락막 복합체(outer retina-choroid complex, ORCC)에 인접하여 위치하고 있었습니다.

침착되는 물질은...  지방갈색소(lipofuscin)이나 이에 유사한 물질로..

망막하 공간(sub-retina), 망막색소상피내 (RPE), 또는 망막색소상피하 (sub-RPE)층 다양하게 위치하였습니다.

망막하 공간에 위치하는 지방갈색소 (lipofuscin)

<베스트 노른자 모양 황반이상증, Vitelliform dystrophy 임사양상, 증상, 검사소견>

일부 젊은층에서나, 성인층에서는 일측성으로 발생하는 경우도 있습니다만

베스트병은...대개 양측성으로 발생합니다.

안저 검사상  초기부터  매우 특징적인 노른자 모양의 양상을 보이는데...  

신기하게도, 초기에는 시력에 영향을 거의 받지 않습니다.

이후 노른자 모양이 위축이 되면서 변성이 발생하면, 시력이 심하게 감소하는 양상을 보입니다.

하지만 황반의 병변이 진행하여 위축되는 시기까지는 시력이 매우 양호하므로 성인이 되어서야 뒤늦게 발견되는 경우가 빈번합니다.

망막전위도(electroretinogram, ERG)  소견은 정상이지만, 

눈전위도(eletro-oculogram, EOG) 소견은 아덴비(Arden ratio)가 1.5 이하로 감소하는 특징적인 변화를 보입니다. 

노른자 황반이상증은.. 총 5단계로 분류됩니다.

1. Stage 1 : 전노른자모양 단계(previtelliform stage)

2. Stage 2 : 노른자모양 단계(vitelliform stage)

3. Stage 3 : 가성전방축농 단계(pseudohypopyon stage)

4. Stage 4 : 계란스크램블 단계(scrambled egg stage), 노란자파열단계(vitelliruptive stage)

5. Stage 5 : 후기/반흔단계(late/fibrotic stage), 위축단계(atrophic stage)

Stage 1 : 전노른자모양 단계, Previtelliform stage

망막색소상피(RPE)에 미세한 변화가 발생하면서..

중심와에 작고 둥근 노란색 반점이 관찰(subtle RPE changes)되거나, 작은 벌집모양 구조(tiny, central honeycomb structure)가 관찰됩니다.

중심와에 작고 둥근 노란반점이 관찰되는 베스트병

이시기에는 여전히 시력은 정상적으로 유지되지만, 특징적으로 눈전위도(EOG)는 비정상적으로 관찰됩니다.

Stage 2 : 노른자모양 단계, Vitelliform stage 

황반부에 노란색 혹은 오렌지 색의 노른자 병변(classic “egg-yolk” lesion)이 관찰됩니다.

노른자의 크기는 약 0.5 DD ~ 3.0 DD 크기로 다양하며.. 경계는 약간 어둡게 관찰됩니다.

노란색 혹은 오렌지 색의 노른자 병변(classic “egg-yolk” lesion)이 관찰되는 베스트 노란자모양황반이영양증

완전한 노른자 원판이 있더라도 시력은 정상이거나, 약간 저하되고.. 대부분의 환자들이 노년기까지 심한 시력 저하를 겪지는 않습니다.

베스트병에서의 노른자 원판의 OCT 소견

약 30% 에서는 후극부에 노른자 모양이 다수 관찰되기도 합니다.

다수의 노른자 모양이 관찰되는 상태

 

Stage 3 : 가성전방축농 단계, Pseudohypopyon stage

노른자를 구성하던 리포푹신(lipofuscin)이 가라낮으면서  층이 지기 시작합니다.

마치  각막궤양에서  전방에서 고름이 차는 현상인 전방축농과 비슷한 양상으로 관찰된다하여..

가성 전방축농(pseudohypopyon)이라고 합니다.

가성 전방축농(pseudohypopyon)을 보이는 베스트병리포푹신이 가라앉아 발생한 가성 전방축농(pseudohypopyon)

이 시기에도 여전히 시력 저하는 심하지 않고 Stage 2 와 비슷한 정도의 시력이 관찰됩니다.

Stage 4 : 계란스크램블 단계, Scrambled egg stage), 노란자파열단계, Vitelliruptive stage

노른자를 이루전 물질들이 붕괴되고, 액화되면서.. 마치 노른자를 터트려서..

스크램블에그 요리를 한것과 같이 관찰됩니다.

계란스크램블 단계, Scrambled egg stage)의 베스트병

이시기에는 시력저하가 종종 나타날수 있으며..  특히 노른자 모양이 파열되면서 출혈이 동반되면 시력 저하가 더욱 관찰됩니다.

노른자 모양이 파열되면서 출혈이 동반된 베스트병

   

Stage 5 : 후기/반흔단계, late/fibrotic stage, 위축단계, atrophic stage

이 단계에서는 황반부의 RPE 와 망막이 위축이 발생하게됩니다.

시력은 0.1 정도까지 나빠지게 됩니다.

망막의 위축이 관찰되는 단계망막 위축과 맥락막 위축까지 관찰되는 경우

이시기 이후.. 위축된 RPE 사이로 맥락막신생혈관(CNV)이 발생할수도 있습니다.

이렇게 되면 시력은 0.1 이하로 더욱 덜어집니다.

망막하에 신생혈관이 생성된 베스트병

망막하 섬유결절을 보이는 경우

지금까지...

눈에 달걀 노른자가 들어있다?? 베스트 노른자모양 황반이영양증 (Best Vitelliform macular dystrophy)에 대해서 알아보았습니다.