주근깨 각막이상증, fleck corneal dystrophy, FCD 유전 원인 증상 치료

주근깨 각막이상증, fleck corneal dystrophy, FCD 는 

각막의 기질에 발생하는 드문 유전질환입니다.

문자그대로 주근깨와 같은 작은 혼탁이 기질에만 존재하는 질환입니다.

 

각막기질에 주근깨같은 혼탁이 존재하는 주근깨 각막이상증

각막기질의 전층에 걸쳐 주근깨 같은 작은 혼탁이 관찰됨

작은 혼탁이 상피는 침범하지 않으며, 기질의 전층에 발생합니다.

미세한 회색 얼룩이 양측 각막의 전층에 발생하게되며, 

비대칭적이며 종종 단안에만 발생하기도 합니다

 

각막기질에 발생하는 주근깨 모양의 혼탁, Fleck corneal dystrophy

보통은 시력에 영향을 주지 않으며, 그래서 우연히 발견됩니다.

시력은 정상인 경우가 많으며, 간혹 시야 흐림이 약간 나타날수 있습니다.

병변은 나이가 들어감에 따라 점점 침착되므로, 점차 두드러 질수 있습니다.

기질에만 있으며, 상피 침범이 없기 때문에, 그외의 통증, 충혈, 이물감 등의 증상은 없습니다.

무증상의 혼탁이 우연히 발견됨

원인 유전자는 명확히 발견되지 않앗으나, 리소좀(lysosome) 대사의 이상과 관련 있는 것으로 여겨집니다.

과립은 lipid 또는 glycosaminoglycan이 리소좀 내에 축적되어 형성된 것으로 추정되며,

조직학적으로는 PAS 양성 및 Sudan-positive deposits가 보입니다.

현미경에서 관찰되는 주근깨 혼탁

대부분 치료가 불필요하며,

시력저하가 있는 경우 드물며, 별도의 수술이나 약물치료가 필요 없는 양성 질환으로

정기적인 경과 관찰만으로 충분합니다.

 

 

이상으로, 

 

주근깨 각막이상증, fleck corneal dystrophy, FCD 유전 원인 증상 치료 에 대한 내용입니다.